بیماری‌های مادرزادی قلب؛ انواع، علائم و درمان در کودکان و بزرگسالان

نویسنده و بازبین علمی: دکتر حسین نوید، متخصص قلب و عروق
آخرین به‌روزرسانی متن: ۲۶ مهر ۱۴۰۵

بیماری‌های مادرزادی قلب مجموعه‌ای از تفاوت‌ها و ناهنجاری‌های ساختمانی قلب یا رگ‌های بزرگ هستند که در دوران رشد جنین ایجاد می‌شوند. این مشکلات از هنگام تولد وجود دارند، اما ممکن است پیش از تولد، در نوزادی، دوران کودکی یا حتی نخستین بار در بزرگسالی تشخیص داده شوند.

شدت بیماری بسیار متفاوت است. بعضی نقص‌ها کوچک‌اند و فقط به پیگیری نیاز دارند؛ برخی دیگر باید در روزها یا ماه‌های نخست زندگی درمان شوند. پیشرفت تشخیص و درمان باعث شده است بسیاری از مبتلایان به بزرگسالی برسند و زندگی فعال داشته باشند.

آیا بیماری مادرزادی قلب همان بیماری ارثی است؟

خیر. «مادرزادی» یعنی مشکل از زمان تولد وجود داشته است؛ «ارثی» به انتقال زمینه ژنتیکی از والدین اشاره دارد. بعضی بیماری‌های مادرزادی قلب زمینه ژنتیکی دارند، اما همه آن‌ها ارثی نیستند.

در بسیاری از موارد، علت دقیق مشخص نمی‌شود و ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش دارد. وجود بیماری در کودک، به‌تنهایی نشانه اشتباه یا کوتاهی مادر در دوران بارداری نیست.

انواع شایع بیماری‌های مادرزادی قلب

این بیماری‌ها ممکن است دیواره‌های بین حفره‌ها، دریچه‌ها، رگ‌های بزرگ یا نحوه اتصال آن‌ها را درگیر کنند. گاهی نیز چند نقص هم‌زمان وجود دارد.

نقص دیواره بین دهلیزی یا ASD

در ASD، ارتباطی در دیواره میان دو دهلیز وجود دارد که می‌تواند باعث عبور خون اضافی به سمت راست قلب و ریه‌ها شود. اهمیت آن به اندازه نقص و اثر آن بر قلب بستگی دارد. بعضی موارد تا بزرگسالی بدون علامت می‌مانند.

نقص دیواره بین بطنی یا VSD

در VSD، سوراخی در دیواره بین دو بطن وجود دارد. برخی نقص‌های کوچک ممکن است با رشد کودک بسته شوند؛ نقص‌های بزرگ‌تر می‌توانند موجب افزایش جریان خون ریه و علائمی مانند تنفس تند، دشواری تغذیه یا اختلال رشد شوند.

بازماندن مجرای شریانی یا PDA

مجرای شریانی، ارتباطی طبیعی میان آئورت و سرخرگ ریوی در دوران جنینی است که معمولاً پس از تولد بسته می‌شود. بازماندن آن PDA نام دارد. نیاز به درمان به سن، اندازه مجرا و اثر آن بر گردش خون بستگی دارد.

تنگی دریچه یا رگ‌های بزرگ

تنگی مادرزادی دریچه ریوی یا آئورت می‌تواند خروج خون از قلب را دشوار کند. در کوارکتاسیون آئورت نیز بخشی از آئورت باریک است و ممکن است باعث فشار خون بالا و تفاوت نبض یا فشار خون اندام‌ها شود.

بیماری‌های پیچیده‌تر

تترالوژی فالوت، جابه‌جایی سرخرگ‌های بزرگ و بعضی بیماری‌های تک‌بطنی از نمونه‌های پیچیده‌تر هستند. این بیماری‌ها ممکن است با کاهش اکسیژن خون یا اختلال جدی گردش خون همراه باشند و به درمان تخصصی، گاهی در چند مرحله، نیاز داشته باشند.

اصطلاح «سوراخ قلب» تشخیص کاملی نیست؛ محل، اندازه و اثر نقص بر جریان خون باید مشخص شود.

علائم در نوزادان و کودکان چیست؟

• کبودی یا رنگ خاکستری لب‌ها و زبان
• تنفس تند، سختی تنفس یا فرورفتگی قفسه سینه هنگام نفس‌کشیدن
• خستگی، تعریق یا قطع مکرر شیرخوردن
• وزن‌گیری ناکافی یا اختلال رشد
• کاهش توان بازی و فعالیت نسبت به همسالان
• تپش قلب، سرگیجه یا غش در کودکان بزرگ‌تر

همه کودکان مبتلا کبودی ندارند و بعضی نقص‌ها هیچ علامت واضحی ایجاد نمی‌کنند. همچنین شنیدن سوفل یا صدای اضافی قلب، همیشه به معنی بیماری ساختاری نیست؛ بعضی سوفل‌ها بی‌خطرند و تشخیص آن به معاینه و در صورت نیاز اکو بستگی دارد.

کبودی ناگهانی لب و زبان همراه با بدحالی، تنفس بسیار دشوار، بی‌حالی شدید یا کاهش هوشیاری در کودک نیازمند اقدام فوری و تماس با اورژانس ۱۱۵ است.

بیماری مادرزادی قلب در بزرگسالان چگونه دیده می‌شود؟

بعضی افراد در کودکی تشخیص داده و درمان شده‌اند؛ بعضی دیگر تازه در بزرگسالی از بیماری خود آگاه می‌شوند. علائم ممکن است شامل کاهش توان فعالیت، تنگی نفس، تپش قلب، غش یا ورم باشد. گاهی نیز بیماری در یک معاینه یا اکو اتفاقی پیدا می‌شود.

اگر در کودکی جراحی قلب داشته‌اید، حتی با حال عمومی خوب، درباره برنامه پیگیری در بزرگسالی سؤال کنید. بعضی مشکلات مانند نشت دریچه، آریتمی یا تغییر عملکرد بطن ممکن است سال‌ها بعد ظاهر شوند.

چه عواملی خطر را افزایش می‌دهند؟

سابقه خانوادگی بعضی نقص‌های قلبی، برخی تغییرات ژنتیکی یا کروموزومی، دیابت مادر پیش از بارداری، بعضی عفونت‌ها مانند سرخجه و مواجهه با برخی داروها یا مواد آسیب‌رسان می‌توانند خطر را افزایش دهند.

داشتن یک عامل خطر به معنی ابتلای قطعی جنین نیست. از طرف دیگر، بیماری مادرزادی ممکن است بدون هیچ عامل خطر شناخته‌شده‌ای رخ دهد.

داروهای صرع، قلب، فشار خون یا سایر بیماری‌ها را به‌دلیل نگرانی از بارداری خودسرانه قطع نکنید. بهتر است پیش از بارداری، داروها و بیماری‌های زمینه‌ای بررسی و در صورت نیاز با نظر پزشک تنظیم شوند.

تشخیص چگونه انجام می‌شود؟

پیش از تولد

بعضی نقص‌ها در سونوگرافی بارداری شناسایی می‌شوند. اگر یافته مشکوک یا عامل خطر مشخصی وجود داشته باشد، ممکن است اکوی قلب جنین درخواست شود. تشخیص پیش از تولد می‌تواند به انتخاب محل مناسب زایمان و برنامه‌ریزی مراقبت نوزاد کمک کند.

پس از تولد

معاینه، بررسی نبض‌ها و اندازه‌گیری اکسیژن خون با پالس‌اکسی‌متر در شناسایی بعضی بیماری‌های مهم کمک‌کننده‌اند. بااین‌حال، نتیجه طبیعی غربالگری اکسیژن همه نقص‌های مادرزادی را رد نمی‌کند.

اکوکاردیوگرافی، روش اصلی بررسی ساختمان و جریان خون قلب است. بسته به نوع بیماری، نوار قلب، هولتر، MRI، سی‌تی‌اسکن یا کاتتریزاسیون قلب نیز ممکن است لازم شوند. بررسی ژنتیک در بیماران منتخب و همراه با مشاوره انجام می‌شود.

درمان بیماری‌های مادرزادی قلب چیست؟

درمان برای هر نقص متفاوت است. نمی‌توان درصد واحدی برای «درمان کامل» همه بیماری‌های مادرزادی بیان کرد. بعضی نقص‌ها به‌خوبی اصلاح می‌شوند و بعضی دیگر به مراقبت طولانی‌مدت یا مداخلات بعدی نیاز دارند.

پیگیری بدون مداخله

برخی نقص‌های کوچک که اثر مهمی بر قلب ندارند، فقط پیگیری می‌شوند. تصمیم به صبرکردن باید بر اساس تشخیص دقیق و برنامه مشخص باشد.

درمان دارویی

داروها ممکن است برای کنترل تجمع مایع، آریتمی، نارسایی قلبی یا مشکلات دیگر تجویز شوند. بیشتر داروها نقص ساختمانی را برطرف نمی‌کنند، اما می‌توانند وضعیت بیمار را بهتر کنند یا او را برای مداخله آماده سازند.

درمان با کاتتر

در برخی بیماران می‌توان از طریق رگ و بدون جراحی باز، نقص مناسب را با وسیله مخصوص بست، دریچه تنگ را با بالون باز کرد یا مداخلات دیگری انجام داد. همه نقص‌ها برای این روش مناسب نیستند.

جراحی

بعضی بیماری‌ها به جراحی اصلاحی یا چند عمل مرحله‌ای نیاز دارند. زمان و روش عمل بر اساس نوع نقص، سن، علائم، وضعیت بطن‌ها و گردش خون ریه تعیین می‌شود.

بستن یک سوراخ قلب همیشه تصمیم ساده‌ای نیست. در صورت وجود بیماری عروقی ریوی پیشرفته، مداخله ممکن است نامناسب یا خطرناک باشد؛ بنابراین تصمیم باید بر پایه ارزیابی تخصصی گرفته شود.

چرا پیگیری پس از درمان اهمیت دارد؟

جراحی یا درمان کاتتری موفق ممکن است مشکل اصلی را اصلاح کند، اما بعضی بیماران همچنان به مراقبت طولانی‌مدت نیاز دارند. مواردی که در پیگیری بررسی می‌شوند عبارت‌اند از:

• نقص باقی‌مانده یا تنگی مجدد مسیر جریان خون
• نارسایی یا تنگی دریچه‌ها
• اختلال ریتم قلب
• تغییر عملکرد بطن‌ها یا ایجاد نارسایی قلبی
• افزایش فشار خون ریوی یا مشکلات آئورت

فاصله و نوع پیگیری برای همه یکسان نیست. انتقال مراقبت از متخصص قلب کودکان به پزشک آشنا با بیماری‌های مادرزادی قلب بزرگسالان باید برنامه‌ریزی‌شده باشد تا پیگیری قطع نشود.

ورزش و زندگی روزمره

بسیاری از مبتلایان می‌توانند فعالیت بدنی داشته باشند و ممنوعیت کلی ورزش برای همه مناسب نیست. نوع و شدت فعالیت باید با توجه به بیماری، اکسیژن خون، وضعیت بطن‌ها و احتمال آریتمی تعیین شود.

بهداشت دهان و دندان، مصرف منظم داروها، پرهیز از دخانیات و همراه‌داشتن خلاصه تشخیص و عمل‌های قبلی اهمیت دارد. آنتی‌بیوتیک پیش از دندان‌پزشکی فقط برای بعضی گروه‌های پرخطر و اقدامات مشخص لازم است؛ خودسرانه مصرف نکنید.

بارداری در فرد مبتلا به بیماری مادرزادی قلب

بسیاری از زنان مبتلا می‌توانند با برنامه‌ریزی مناسب بارداری داشته باشند، اما خطر برای همه یکسان نیست. بعضی وضعیت‌ها، به‌ویژه فشار خون شریانی ریوی یا اختلال شدید عملکرد قلب، ممکن است خطر بسیار بالایی داشته باشند.

ارزیابی باید پیش از بارداری انجام شود. نوع بیماری، وضعیت قلب، داروها، روش مناسب پیشگیری از بارداری و احتمال انتقال زمینه ژنتیکی باید بررسی شوند. در صورت ابتلای یکی از والدین، ممکن است بررسی تخصصی قلب جنین نیز توصیه شود.

ارتباط با نارسایی قلبی

بعضی نقص‌های مادرزادی، قبل یا بعد از درمان، می‌توانند به نارسایی قلبی منجر شوند. اما هر فرد دارای نقص مادرزادی، نارسایی قلبی ندارد.

درمان نارسایی قلبی در این بیماران باید با توجه به ساختمان خاص قلب و سابقه عمل‌ها تنظیم شود؛ نسخه رایج نارسایی قلبی را نمی‌توان بدون ارزیابی برای همه آن‌ها یکسان به کار برد.

برای ویزیت چه مدارکی همراه داشته باشیم؟

• نام دقیق نقص مادرزادی و خلاصه پرونده
• گزارش جراحی‌ها و مداخلات کاتتری قبلی
• اکو، MRI، نوار قلب و سایر بررسی‌های قبلی
• فهرست داروها و مقدار مصرف آن‌ها
• اطلاعات علائم جدید و تغییر توان فعالیت

منابع

• مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌های آمریکا: آشنایی با نقص‌های مادرزادی قلب
• غربالگری نقص‌های مهم مادرزادی قلب در نوزادان
• مؤسسه ملی قلب، ریه و خون آمریکا: درمان نقص‌های مادرزادی قلب
• راهنمای ACC/AHA و انجمن‌های همکار درباره بیماری‌های مادرزادی قلب بزرگسالان، ۲۰۲۵
• انجمن قلب آمریکا: پیام‌های راهنما برای بیماران بزرگسال