سابقه خانوادگی بیماری قلبی؛ چه زمانی بررسی لازم است؟

نویسنده و بازبین علمی: دکتر حسین نوید، متخصص قلب و عروق و فلوشیپ نارسایی پیشرفته قلب و پیوند قلب
آخرین به‌روزرسانی: ۲۷ مهر ۱۴۰۵

سابقه خانوادگی بیماری قلبی می‌تواند خطر ابتلا را افزایش دهد، اما به معنی ابتلای حتمی نیست. اهمیت این سابقه به نوع بیماری، سن شروع آن، نسبت خانوادگی و تعداد افراد مبتلا بستگی دارد.

همه بیماری‌های قلبی ارثی نیستند. در بعضی خانواده‌ها، ژن‌ها همراه با عادت‌های مشترک مانند تغذیه و مصرف دخانیات نقش دارند؛ در برخی دیگر، یک بیماری ژنتیکی مشخص وجود دارد که بررسی هدفمند بستگان را ضروری می‌کند.

کدام سابقه خانوادگی اهمیت بیشتری دارد؟

ابتلای بستگان درجه اول، یعنی پدر، مادر، خواهر، برادر یا فرزند، اهمیت ویژه دارد. سابقه بیماری در هر دو سمت خانواده، مادری و پدری، باید بررسی شود.

موارد زیر را حتماً به پزشک اطلاع دهید:

سکته قلبی یا بیماری عروق قلب در سن پایین.
کلسترول بسیار بالا یا تشخیص کلسترول بالای خانوادگی.
بیماری عضله قلب یا نارسایی قلبی بدون علت روشن.
مرگ ناگهانی و توضیح‌داده‌نشده، به‌ویژه در سن پایین.
تشخیص یک بیماری ارثی ریتم قلب یا بیماری ژنتیکی قلب در خانواده.
ابتلای چند نفر از بستگان به بیماری مشابه.

سابقه بستگان دورتر نیز، به‌خصوص اگر چند نفر درگیر باشند، می‌تواند مفید باشد. بهتر است به‌جای عبارت کلی «قلبش مشکل داشت»، نام بیماری و سن تشخیص را تا حد امکان مشخص کنید.

بیماری عروق قلب زودرس یعنی چه؟

در ارزیابی رایج خطر، بروز بیماری عروقی ناشی از تصلب شرایین در یک بستۀ درجه اول مرد پیش از ۵۵ سالگی یا زن پیش از ۶۵ سالگی، سابقه خانوادگی زودرس محسوب می‌شود.

برای مثال، سکته قلبی پدر در ۴۸ سالگی یا بیماری عروق قلب مادر در ۵۸ سالگی، اطلاعات مهمی برای ارزیابی شماست. این مرزهای سنی به معنی بی‌اهمیت بودن بیماری در سنین بالاتر نیستند.

توجه کنید که این تعریف برای بیماری عروقی زودرس است؛ درباره کاردیومیوپاتی یا اختلالات ارثی ریتم قلب، معیار بررسی خانواده متفاوت است.

برای آشنایی با زمان شروع بررسی‌ها و اینکه چه آزمایش‌هایی واقعاً لازم است، مقاله چکاپ قلب برای افراد بدون علامت را بخوانید.

آیا سابقه خانوادگی یعنی بیماری ژنتیکی قطعی داریم؟

خیر. بیماری عروق قلب در بسیاری از افراد حاصل ترکیب عوامل متعدد است. وجود سابقه خانوادگی می‌تواند ارزیابی خطر و تصمیم درمانی را تغییر دهد، اما لزوماً به معنی وجود یک ژن مشخص یا نیاز به آزمایش ژنتیک نیست.

از طرف دیگر، نداشتن سابقه شناخته‌شده هم بیماری ارثی را کاملاً رد نمی‌کند؛ ممکن است بیماری در بستگان تشخیص داده نشده باشد یا اطلاعات خانواده کامل نباشد.

کلسترول بالای خانوادگی یا FH چیست؟

FH یک اختلال ارثی است که می‌تواند از سن پایین باعث افزایش قابل توجه کلسترول LDL شود. مواجهه طولانی‌مدت رگ‌ها با LDL بالا، احتمال بیماری عروق زودرس را افزایش می‌دهد.

LDL حدود ۱۹۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر یا بیشتر در بزرگسالان، به‌خصوص پیش از درمان و همراه با سابقه خانوادگی، باید احتمال این اختلال را مطرح کند. بااین‌حال، یک عدد آزمایش به‌تنهایی تشخیص قطعی FH نیست و علت‌های دیگر نیز باید بررسی شوند.

در FH، سبک زندگی سالم ضروری است، اما اغلب به‌تنهایی کافی نیست و درمان دارویی نیز لازم می‌شود. زنان و مردان هر دو ممکن است مبتلا باشند و هر دو به ارزیابی و درمان نیاز دارند.

اگر FH در یک نفر تشخیص داده شود، بررسی بستگان می‌تواند افراد دیگری را پیش از ایجاد عارضه شناسایی کند. توضیحات بیشتر در صفحه چربی خون بالا آمده است.

اگر در خانواده نارسایی قلبی وجود دارد، چه کنیم؟

نارسایی قلبی همیشه ارثی نیست؛ علت آن تعیین‌کننده است. نارسایی پس از سکته قلبی با نارسایی ناشی از یک بیماری ارثی عضله قلب، مسیر بررسی خانوادگی یکسانی ندارد.

اگر علت بیماری، کاردیومیوپاتی یا بیماری عضله قلب باشد، ارزیابی بستگان درجه اول اهمیت ویژه پیدا می‌کند. این بررسی معمولاً شامل شرح حال، معاینه، نوار قلب و تصویربرداری قلب است؛ آزمایش ژنتیک نیز در شرایط مناسب مطرح می‌شود.

طبیعی بودن یک بررسی اولیه، در همه خانواده‌ها به معنی پایان پیگیری نیست. بعضی بیماری‌ها در سنین بعد آشکار می‌شوند و برنامه تکرار بررسی به نوع بیماری و نتایج خانواده بستگی دارد.

برای شناخت این تفاوت‌ها، صفحات کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی را بخوانید.

مرگ ناگهانی در خانواده چه اهمیتی دارد؟

مرگ ناگهانی، به‌خصوص در سن پایین یا هنگام ورزش، نیازمند روشن شدن علت است. علت همیشه گرفتگی عروق نیست؛ گاهی بیماری عضله قلب یا اختلال ارثی سیستم الکتریکی مطرح می‌شود.

در صورت امکان، گزارش بیمارستان، نوار قلب، اکو، نتیجه بررسی ژنتیک یا مدارک مربوط به علت فوت را همراه ببرید. این اطلاعات به انتخاب بررسی مناسب برای بستگان کمک می‌کند.

اگر خودتان غش هنگام فعالیت، تپش قلب همراه با نزدیک شدن به بیهوشی یا علائم جدید دارید، منتظر چکاپ معمول نمانید و برای ارزیابی سریع اقدام کنید.

از چه زمانی باید بررسی را شروع کنیم؟

برای همه خانواده‌ها یک سن ثابت وجود ندارد و نباید تا شروع علائم صبر کرد.

در سابقه بیماری عروق زودرس: ارزیابی عوامل خطر، از جمله فشار و چربی خون، باید زودتر و بر اساس شرایط فرد انجام شود.
در FH شناخته‌شده: بررسی فرزندان و سایر بستگان ممکن است از کودکی لازم باشد.
در کاردیومیوپاتی یا بیماری ارثی ریتم: پس از تشخیص در عضو خانواده، درباره زمان شروع بررسی بستگان با تیم درمان مشورت کنید.

قاعده‌ای مانند «همه باید از ۴۰ سالگی چکاپ شوند» یا «همیشه ده سال پیش از سن بیماری والدین شروع کنیم»، برای تمام بیماری‌ها مناسب نیست.

آیا همه به اکو، تست ورزش یا آزمایش ژنتیک نیاز دارند؟

خیر. نوع بررسی باید با بیماری خانوادگی هماهنگ باشد. برای سابقه عروق کرونر، ارزیابی فشار، قند، چربی خون و سایر عوامل خطر نقش اصلی دارد. در بیماری عضله قلب، نوار قلب و تصویربرداری اهمیت بیشتری پیدا می‌کنند.

آزمایش ژنتیک برای هر فرد دارای سابقه خانوادگی لازم نیست. در صورت مطرح بودن بیماری ارثی، مشاوره پیش و پس از آزمایش اهمیت دارد و معمولاً بررسی فرد مبتلا در خانواده، اطلاعات بیشتری برای انتخاب آزمایش بستگان فراهم می‌کند.

نتیجه منفی آزمایش ژنتیک همیشه بیماری ارثی را رد نمی‌کند؛ تفسیر باید همراه با یافته‌های بالینی و سابقه خانواده انجام شود.

با وجود زمینه خانوادگی، پیشگیری فایده دارد؟

بله. کنترل عوامل قابل اصلاح همچنان اهمیت دارد، هرچند خطر را همیشه به صفر نمی‌رساند:

کنترل فشار خون بالا، چربی خون و دیابت.
قطع دخانیات.
فعالیت بدنی متناسب و تغذیه سالم.
پیگیری و مصرف درمان تجویزشده، حتی در نبود علائم.

برای برنامه عملی، صفحه تغییر سبک زندگی برای سلامت قلب را بخوانید.

درمان چربی خون در زنان و بارداری

امکان بارداری در آینده، دلیل به تعویق انداختن درمان لازم تا پایان سن باروری نیست. زنان مبتلا به FH باید برنامه درمان و برنامه بارداری را با پزشک هماهنگ کنند.

پیش از بارداری یا به‌محض اطلاع از آن، داروها باید بازبینی شوند. استاتین‌ها در بیشتر بارداری‌ها قطع می‌شوند؛ تصمیم در موارد بسیار پرخطر تخصصی و فردی است. هیچ حکم کلی درباره بی‌خطر بودن همه داروهای چربی خون در بارداری یا شیردهی درست نیست.